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巴馬地貧基因篩查數據庫建成發布

2018-05-23 17:10     來源:河池市人民政府
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巴馬訊 日前,由深圳市大鵬新區重點幫扶巴馬瑤族自治縣“健康扶貧——巴馬地中海貧血基因篩查”項目獲得重大進展,華大基因在巴馬縣建成全球最大縣級地貧基因篩查數據庫并進行發布,巴馬有望實現嚴重類型地貧患兒零出生。

地貧是影響我國南方地區主要的遺傳疾病之一。2017年9月,巴馬縣、深圳大鵬新區、華大基因三方商定,由大鵬新區出資,華大基因以低于成本的價格和全球領先的技術,對巴馬縣進行地貧防控。

今年1月,主要針對全縣幼兒園、中小學學生群體的項目檢測完成,在57229名人群中,共檢出地貧攜帶者14355人,地貧攜帶率為25.08%,并通過分析對比,得出地域差異、民族差異等方面數據。同時,發現兩種國內首次報道的地貧型別、一種全球首次報道的地貧型別。針對目前檢出的中、重癥地貧患者,巴馬縣政府將攜手華大基因和相關機構免費提供HLA配型,并聯合國內權威醫療機構為后續造血干細胞移植提供救治。

據悉,目前,數據庫已將巴馬縣參與一期地貧防控人群的信息進行數字化保存,巴馬首次實現了地貧防控數字化管理。數據庫將為巴馬統一部署地貧防治措施起到重要作用,相關部門可根據各鄉鎮地貧攜帶情況科學制訂地貧防控方案;醫療機構可根據數據庫精準指導婚孕、追蹤隨訪,確保實現中、重型地貧患兒零出生。

(凌吉榮)

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